プラダー・ウィリー症候群|低身長に加え肥満傾向が症状として起こります

プラダー・ウィリー症候群は、約15000人に1人が発症すると言われている難病の一つで、父親から受け継いだ染色体の異常などによって起こる遺伝子疾患です。
その症状は人によっても様々で、発達障害を伴う場合もあるのですが、身体的な特徴の一つに低身長があります。

 

発症率が低いこともあり、一般的にはまだあまり知られていないのですが、このプラダー・ウィリー症候群には症状や特徴にはどのようなものがあるのでしょうか。

 

そのままでは低身長となってしまう疾患の一つとして、ご参考までにご紹介したいと思います。

 

プラダー・ウィリー症候群ってどんな病気?

プラダー・ウィリー症候群とは、この病にかかる人の約7割が父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり,突然変異を起こしたりしていることで発症する遺伝子疾患なのですが、この病気自体が遺伝するわけではないようです。

 

男女いずれにも起こり得る疾患とのことですが、統計的にみると、どちらかというと男性に多くみられるとか。

 

原因についても未だわかっていない部分が多く、予防のしようがない・・・というのが実情ですね。。。

 

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プラダー・ウィリー症候群に共通する特徴とは?

このプラダー・ウィリー症候群は、お母さんのお腹の中にいる時に胎動が少なく、誕生してからも筋力や活気が弱く性器が小さめ、そして母乳を飲むことができないとのことで、体外から消化管内に通したチューブを用いて流動食を投与するいう経管栄養をとられることが多いようです。

 

 

ただ、小児のうちに診断するのは難しいとのこと。
まだあまり知られていない病気であることも手伝い、周囲から「困った子」「しつけが行き届いていない子」とみられることが多いのだそうです(>_<)

 

むしろ、成長してからの方が目立った特徴が現れてくるようになり、大人になると比較的簡単に診断が下せるようですね。

 

◎プラダー・ウィリー症候群の主な症状

  1. 筋緊張の低下・・・呼吸障害や哺乳障害
  2. 性格異常・・・頑固さや我慢ができないなどが増え問題行動が多発
  3. 性腺発達不全・・・生殖器が小さい、性的成長の遅れ
  4. 肥満・・・食欲の抑制が効かない

 

特に、乳幼児期には筋緊張の低下から歩けるようになるのも遅いとのことですし、発達障害の関係で言葉を覚える時期も遅いとか。

 

それが成長するにつれて低身長や食欲亢進による肥満、さらには第二次性徴期の遅れなどが起こるようです。

 

 

性格面では、自由気ままに突飛な行動をとったり、パニックになると大声で叫んだり、モノを投げて壊すなどの問題行動も多いそうですが、几帳面で頑張り屋の特徴も見られるといわれています。

 

また、ある研究によるとプラダー・ウィリー症候群の患者は一般の人に比べてジグソーパズルが得意であるという興味深い報告もあるほど。
平均のおよそ3倍の速さで組むことができるなど、特定のことについて優れた能力を発揮する場合があるそうですが、その詳細は分かっていません。

 

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以上のように、プラダー・ウィリー症候群は、難病指定がなされている通り、原因や症状にも未だに謎の多い病気です。

 

低身長の割に食欲が亢進し肥満になりがちとのことですので、しっかりとした栄養管理や周囲の支えが必要となることは確かですね。
そのためにも、早期に発見することが大切になってきます。

 

病気の発現率は約15,000人に一人と低いのですが、低身長だけでなく手足や性器の小ささ、発達の遅れなどが見られる場合は、一度病院でプラダー・ウィリー症候群に関する検査をしてみるといいかもしれません。

 

 

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