軟骨異栄養症|四肢短縮型の低身長となるこの疾患の詳細をご紹介します!

軟骨異栄養症とは、軟骨無形成症とも呼ばれる骨の形成に関わる病気です。
1万人から2万人に1人の割合で起こるとされ、低身長の原因となるほか手足の短縮や脳神経への問題など、全身にさまざまな影響を及ぼすといわれています。

 

そんな軟骨異栄養症における特徴とは、そして診断された場合の治療とは一体どのようなものでしょうか?

 

軟骨異栄養症ってどんな病気?その特徴は?

子供

軟骨異栄養症は、軟骨無形成症と呼ばれることもある先天性の疾患で、軟骨細胞の異常によって骨の形成が阻害され、手足が短い低身長その他全身に多様な症状が起こり得る病気。

 

わかりやすく言えば、骨の軟骨細胞がうまく増えていくことができないために、骨の伸びが悪くなる病気なのです。

 

 

その原因は最近まで詳細が不明だったのですが、近年の研究により、細胞内の第四染色体にある遺伝子の特定の一点が変異することで軟骨が骨に置き換わる過程で異常が起こり、骨の伸びが阻害されるということが分かったようです。

 

この軟骨の形成以上によってあらわれる代表的な症状が低身長であり、この病気の成人患者における平均身長は男性で約130p、女性では約124pと一般的な数値と比べて非常に低い数字となってしまいます。

 

この軟骨異栄養症には、その他にも次のような特徴的な症状を示すことが多いようですね。

 

  • 胴体に比べて手足が短い
  • 背骨が前または後ろに湾曲している
  • 脳頭蓋が相対的に大きい
  • おでこが前に出ている
  • 鼻の付け根が低く凹んでいる
  • 下あごが前に出ていてかみ合わせが悪い
  • 指が太くて短い
  • 中指と薬指の隙間が広い(三尖手)

 

また、軟骨異栄養症は他にもO脚など骨の形成に関する問題がさまざまにみられるようです。

 

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そして、様々な合併症が心配されるのも軟骨異栄養症が問題視される点。

 

軟骨異栄養症の子は中耳炎や副鼻腔炎になりやすいといわれていますし、顔面正中部の低形成によって気道が圧迫され、睡眠時無呼吸症候群になりやすいそうです。

 

 

さらに骨の形成の仕方によっては、神経の圧迫などの健康被害を招く恐れがあり、最悪の場合は突然死を招く恐れがあるのだと言います。
こんな危険性があるのでは大問題!

 

子供が軟骨異栄養症と診断された場合は、親としては特に乳幼児期に細かく経過観察を続けていく必要がありますね。

 

また、こんな合併症を引き起こす事態を避けるためにも、軟骨異栄養症には早期の治療がとても大切なのです。

 

軟骨異栄養症の治療って?

この軟骨異栄養症は、合併症に対してはそれぞれ外科的手術が必要になってきますが、まず低身長に対しては、成長ホルモンを投与する治療が有効とされています。

 

もともと成長ホルモンには、成長軟骨の幅を広げる働きがあるため、軟骨細胞がたくさんあるところでは成長ホルモンの働きかけによって軟骨の伸びがよくなり、背の伸びの改善が期待できます。

 

脊椎といった大切な骨の形は、およそ3歳までに決まるといわれていますので、3歳頃からこの成長ホルモン治療を開始したいところですね(#^.^#)

 

 

効果の面では、個人差があるのはもちろんですが、最終的な身長が10p程度高くなることが期待されるとのこと。
お子さんが小さいうちは治療を嫌がることもあり難しい面もありますが、思春期までの間に根気よく行なっていきたいですね(#^.^#)

 

子供

 

そして、成長ホルモンの治療を終えたあと、つまり思春期に入って「これ以上背が伸びない」という段階で必要があれば、、「脚延長術」といわれる骨の再生力を活用した足の骨を伸ばす手術も
可能になってきます。

 

この手術を行なえば、さらに10pまで身長を伸ばすことができるようです。

 

ただし、こうした外科手術にはかなり時間もかかりますし、感染症や合併症の心配もあるため、積極的に行ないたい治療方法ではありません。

 

まずは深刻な合併症を防ぐために成長ホルモンの投与を受け、できる限り低身長を回避するのがおすすめといえそうです。

 

いずれにせよ、軟骨異栄養症は思春期までの間に適切な治療を受けることが必要な疾患です。
低身長を伴う他の疾患同様、できるだけ早期に気づき、「おかしいかも?」と思う点があれば、速やかに医師に相談なさるようにして下さいね(#^.^#)